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Morbus Fabry bei Frauen, Männern und Kindern

Der Morbus Fabry ist eine Erkrankung die vererbt wird, es liegt also ein klinisch relevanter Defekt in den Genen vor, der an die Nachkommen weitergegeben werden kann. Erste Symptome können bereits im Kindesalter auftreten.

Das betroffene Gen, welches die Information für den Enzymdefekt der alpha-Galaktosidase A trägt  liegt auf einem X-Chromosom.

Das weibliche Erbgut besteht aus 22 Chromosomen und zwei X-Chromosomen.

Mütterliche Vererbung von Morbus Fabry


Das bedeutet: Wenn ein X-Chromosom den für Morbus Fabry typischen Gendefekt trägt, dann gibt es noch ein zweites gesundes X-Chromosom. Welches der beiden X-Chromosomen nun als „Vorlage“ für die alpha-Galaktosidase dient, ist von Zelle zu Zelle verschieden. Dies erklärt das große Spektrum des Erscheinungsbildes bei Frauen. Manche Patientinnen zeigen nie Symptome und in Einzelfällen ist auch die Konzentration des Enzyms alpha-Galaktosidas A in den Zellen normal. Bei anderen Patientinnen kann es jedoch zu den vorher geschilderten Symptomen kommen.

Das männliche Erbgut besteht aus 22 Chromosomen, einem Y- und einem X-Chromosom.

Väterliche Vererbung von Morbus Fabry


Wenn nun das X-Chromosom den Fabry-typischen Enzymdefekt trägt, dann wird in jeder Zelle das defekte Enzym hergestellt. Ein Ausbruch der Erkrankung Morbus Fabry ist daher sehr wahrscheinlich. Die frühesten Symptome sind Brennschmerzen (Akroparästhesien) bei Fieber oder bei körperlicher Anstrengung. Ebenso kann es sein, dass sich bereits in der Jugend die typischen „roten Pünktchen“ (Angiokeratome) an der Haut zeigen und es zu Bauchschmerzen oder Übelkeit kommt.