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Bilder zu "Morbus Fabry"
Bild1:Gesunde Zelle
Bild2:Zelle mit Ablagerungen
Bild3:"Brennschmerzen"

Über „Morbus Fabry“

Was bedeutet „Morbus Fabry“?

Morbus ist das lateinische Wort für Krankheit. In der medizinischen Sprache wird eine Krankheit oftmals benannt als “Morbus“ in Verbindung mit dem Namen derjenigen Person, die als Erster die Erkrankung wissenschaftlich beschrieben hat . In unserem Falle ist es Johannes Fabry (1860 – 1930) und William Anderson (1842 – 1900).

Was ist „Morbus Fabry"?

Der Morbus Fabry ist eine seltene Speicherkrankheit, die durch einen teilweisen oder vollständigen Mangel des Enzyms alpha-Galaktosidase A gekennzeichnet ist.

Dieses Enzym spaltet normalerweise Fette (Glykosphingolipide), die wichtige Bestandteile der Hülle unserer Körperzellen sind (Bild 1). Fehlt das Enzym, werden diese nicht mehr gespalten und reichern sich in zahlreichen Geweben und Organen an (Bild 2). Hiervon betroffen sind alle Zellen im gesamten Körper, vor allem auch die Blutgefäße, wodurch es zu Schäden an wichtigen Organen wie Niere, Herz und Gehirn kommen kann.

Erste Symptome sind häufig Schmerzen, die intensiv und brennend in Händen und Füßen beginnen und von dort in andere Körperteile ausstrahlen (Bild 3). Weitere frühe Anzeichen sind vermindertes Schwitzen und Hauterscheinungen in Form von kleinen roten Punkten (Angiokeratome) im Bereich zwischen Bauchnabel und Knien sowie massive Magen-Darm-Beschwerden schon im Kindesalter.
Im weiteren Verlauf kann es dann zu einer eingeschränkten Nierenfunktion bis hin zur Dialysepflichtigkeit, zu Herzvergrößerung, Herzrhythmusstörungen oder Schlaganfällen kommen. Zu beachten ist, dass die beschriebenen Symptome nicht zwangsläufig auftreten müssen.

Viele Patienten haben häufig bereits einen langen Weg hinter sich, bis die Diagnose gestellt wird. Bei Frauen liegt oft eine mildere Form der Erkrankung vor als bei Männern, aber auch bei ihnen kann die Erkrankung so ausgeprägt sein, dass eine Therapie erforderlich ist.

Wie bekommt man Morbus Fabry?

Morbus Fabry ist eine Erbkrankheit, daher ist es wahrscheinlich, dass mehrere Familienmitglieder unter den oben angeführten Symptomen leiden. 
Weiteres zum Thema Vererbung erfahren Sie hier.

Falls einige Symptome auf Sie zutreffen und Sie oder Ihr betreuender Arzt den Verdacht haben sollten, dass Sie von der Erkrankung betroffen sein könnten, nehmen Sie bitte mit unserem Zentrum Kontakt auf.
Zur Diagnosesicherung ist in der Regel ein einfacher Bluttest ausreichend, der nach Rücksprache mit unserem Zentrum jederzeit durchgeführt werden kann.

Gibt es eine Therapie?

Ja, Morbus Fabry ist als eine von wenigen sog. „Orphan  Diseases“ (zu deutsch: „Waisenkind-Erkrankungen“ = seltene Erkrankungen) behandelbar!
Eine frühzeitige Diagnose hilft vor allem auch bei Kindern, ein weiteres Fortschreiten der Erkrankung zu vermeiden.

  • Seit dem Jahr 2001 ist die Enzymersatztherapie in Europa zugelassen, so dass es nun erstmals eine Therapiemöglichkeit gibt, bei der das fehlende Enzym ersetzt werden kann.
  • Zudem gibt es seit Juni 2016 eine zugelassene Therapie in Tablettenform.