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Wissenschaftliche Aktivitäten

Die Erkrankung Morbus Fabry zählt zu den seltenen Erkrankungen. Die Angaben über die Häufigkeit schwanken in der Literatur zwischen 1:40.000 und 1:476.000. In Deutschland waren 2011 etwa 700 Patienten bekannt (Quelle: C. Vetter: Fabry-Repetitorium), die Dunkelziffer liegt sehr wahrscheinlich weit höher.

In unserem Fabry Zentrum Würzburg (FAZiT) betreuen wir aktuell über 260 Patienten. Als Universitätsklinik nehmen wir gerne den Auftrag an, eine tragende Säule in der Erforschung dieser Erkrankung und auch in der Erweiterung der Therapiemöglichkeiten zu sein.
Die Ergebnisse der jährlichen Erstuntersuchungen und Verlaufskontrollen werden unter Wahrung des Datenschutzes und nach dem schriftlichen Einverständnis des Patienten an internationale Register weitergeleitet: das Fabry-Registry sowie das FOS-Register (FOS = Fabry-Outcome-Survey).
Diese Register werden benötigt um bei seltenen Erkrankungen wenige Patienten, die an je einem Zentrum betreut werden, in eine große Gruppe zusammenzufassen. Somit kann man verlässlichere  Aussagen über den Verlauf der Krankheit und den Erfolg der Behandlungsmethoden treffen. In der Regel nehmen mehr als 90% der Patienten an diesen Erhebungen teil, so hat zum Beispiel das Fabry-Registry weltweit über 13 000 Patienten eingeschlossen.
Am FAZiT selbst führen wir eine offene Kohortenstudie seit dem Jahr 2001 durch und erheben im Jahresabstand in besonders sorgfältigem Maße Einzelparameter.

Mit dem Deutschen Zentrum für Herzinsuffizienz (DZHI) arbeitet das FAZiT stetig mit diversen Projekten zusammen. Auch mit dem Zentrum für seltene Erkrankungen (ZESE) des Universitätsklinikums Würzburg ist das FAZiT fest verwurzelt.

Zusätzlich werden stetig monozentrische klinische Studien durchgeführt, um das Verständnis für die Erkrankung Morbus Fabry immer weiter zu verbessern.